目前，随着社会的发展以及各种环境因素的变化，不孕不育以及自然流产的发病率逐年升高，成为一种妇科常见病，对妇女的健康和生活产生了严重的影响。造成不孕不育和自然流产的原因有很多，其中最重要的一种就是染色体异常。2013 年1月-2014 年 6 月对复发流产或不孕不育患者2 314例染色体核型的分析报告如下。

染色体异常的影响

染色体异常会涉及到多个器官、系统的平台和功能异常，在临床上表现比较多样化。

1.染色体异常的释义

染色体异常又称为染色体病。是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引发机体发育异常的大类疾病。

2.染色体的影响

染色体异常通常会造成人体机体畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。其占总染色体病的2/3，症状包括三体综合症、单体综合症、部分三体综合征和嵌合体，在临床上最常见的是21-三体综合症。

染色体异常的发病原因有很多，具体原因在医学上还没有明确的说法，但一般与遗传因素有关。所以，当父母双方或其中任一方检查出染色体异常的时候，如果正常生育，下代发生染色体异常发病概率比较大。若新生儿出生后有生长发育迟缓。智力低下等情况，应及时就医，寻求治疗方法。

3异常染色体是否会产生不孕?

出现染色体异常也不是绝对的，一定要到医院做染色体检查。如果夫妇中有染色体异常，就应该慎重对待孩子。由于染色体异常会造成胎儿畸形，严重的还会导致死胎、流产等。要生小孩，最好去看医生。

怀孕的女性有染色体异常时，一定要严格按规定进行产检。应在14-19周进行唐氏筛查，在22-26周可以做四维彩超，产前排畸。推荐在16-20周做羊水穿刺及脐血分析，这能更准确的了解胎儿情况。如果发现胎儿有异常情况，可以及时终止妊娠，以免后期造成更大的伤害和负担。

如果存在染色体异常，不管是试管还是正常怀孕，毕竟这关系到孩子将来的健康和生活质量。怀孕期间一定要做好产检，保证宝宝的发育，避免出现畸形。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内)，则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

(一)易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常