侏儒症遗传吗？侏儒症在婴幼儿期有何表现？

侏儒症在现今已经越来越少见，但侏儒症依然是产检梦魇…据医学统计，侏儒患者父母的下一代有50%的机率会遗传，那正常父母会生出侏儒症吗？能预防吗？本文带您认识！

何谓侏儒症

侏儒症是一种罕见疾病，主要经由“遗传”或“自我基因突变”，造成软骨发育不全，属于“基因缺陷”（注1），并且在出生前就已经决定是否为患者，目前无法治疗，但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。

侏儒症患者看起来明显比一般人矮小许多，头部显得较大，有的还有驼背现象，其他的特徵如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良，如齿距过挤及牙齿咬合不正等现象。

侏儒症患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出现发展严重迟缓状况，亦可能会带来并发症，诸如水脑、猝死、椎间盘突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻窦炎等等。

侏儒症的遗传模式为何

由于侏儒症属于基因缺陷造成，正常人发生率是1/25,000~1/40,000，虽然机率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的机会很大，也就是说侏儒症是会遗传的。不过，遗传有其模式，并非百分之百遗传，以下带你认识：

1. 夫妻双方其中有一个是软骨生成不全症的患者，生出患病小孩的机会是50%，相对的，生出正常小孩的机率也是50%。

2. 如果小孩生出来不是侏儒，表示他／她没有基因缺陷问题，因此生下一代出现侏儒的机率不会比较高，跟一般人的机率一样（1/25,000~1/40,000）。

3. 据统计，超过80%以上的侏儒症患者，其父母是正常的，这表示软骨发展不全是由自我基因突变造成。

4. 正常父母，生过侏儒症小孩，下一胎出现软骨发育不全的机率比一般人高，有千分之二的机会。

侏儒症可以预防吗

就目前为止，侏儒症没有确切的预防方式，但能透过孕期间的营养补充和定期产检来试图减少侏儒症宝宝的出现。

产前补充营养

怀孕从初期开始，请多注意饮食营养均衡，例如可以预防胎儿神经管缺损的叶酸，以及帮助宝宝脑神经发育的卵磷脂，都请适时适量补充。详细请看：

孕妇定期产检很重要，保护自己也能追踪胎儿，通常侏儒症至少要在怀孕24周以後检测比较准确，不放心用超音波的妈咪，也可以进行羊膜穿刺检查，但无论何种检查，准确率不能百分之百（约60-80%），请妈咪有心理准备喔！

产后观察宝宝成长

正常情况下，宝宝出生後会依照生长曲线的标准慢慢长大，包括粗动作、细动作或语言发展等，但侏儒症宝宝通常会发生发展迟缓现象，例如宝宝到3、4个月，还不能良好控制头部，或到了2、3岁才会走路，这些都可能是侏儒症的关系。

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通过“全世界最小的女孩”看侏儒症能否通过做泰国试管婴儿避免

全世界最小的女孩Jourdin 在出生的时候就被诊断出患有原始侏儒症，这是一种十分罕见的病例，可能全世界也不超过100例。在Jourdin刚出生时医生就说她可能活不了多久，因为这个症状会带来一系列的并发症。好在Jourdin在她的父母一直如宝贝那样爱护她的情况下，活下来了并健康的成长了。这是一个奇迹，原始性侏儒症和普通的侏儒症不同，她会像正常人的身体一样，协调的成长，只是速度缓慢。尽管Jourdin生活的非常开心，但是由于身体比正常人弱小许多，加上各种并发症，这类疾病也是非常令人头疼的。
其实，侏儒症是一种由基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。一般由多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。可能是先天因素和后天因素两个方面所引起。
侏儒症先天因素一般都是因为染色体显性遗传（表现为软骨营养不良）或者常染色体异常（表现为先天性愚型，又称唐氏综合症）所致，后天因素的话是有粘多糖病由先天性粘多糖代谢障碍所致。
如果是由于染色体基因问题所导致的话，那么有确切的遗传学证据表明如果夫妻双方其中有一个是侏儒症，孩子得侏儒症的几率是50%，而生出正常孩子的机率也是50%。那么，侏儒症能通过做泰国试管婴儿避免吗？
针对这一问题，首先要指出的是，只有因染色体基因问题所引起的侏儒症才能进行泰国试管婴儿避免。这是因为泰国试管婴儿采用的是第三代试管婴儿技术，可以进行基因遗传疾病筛查和性别选择。所以患有侏儒症做泰国试管婴儿的话，就能在体外授精，胚胎培养后进行胚胎筛查基因筛查技术，对异常的致病基因进行筛选出来，从而移植健康的胚胎到母体内发育。那么生下来的孩子就没有致病基因了， 那就是健康的。
再加上现在还会在产前进行唐氏筛查，更进一步的确认胎儿是健康的，不是患病儿，这样就能更进一步的保证胎儿的健康。以至于避免患病儿的出生和阻断侏儒症的遗传，从而做到优生优育。

5分钟了解儿童矮小症，别断送你孩子长高的机会！

矮个子是指身高比同龄人低得多的人。尽管这个词可以用于成人，但它更常用于指儿童。身高由遗传和环境因素决定，其中遗传因素占80%以上，遗传是身高的主要决定因素。

儿童身材矮小

然而，身材矮小有时可能意味着潜在的医疗问题。在这种情况下，通过适当的治疗，许多孩子可以长到正常的身高，但是身材矮小对于某些遗传因素来说可能是永久性的。

侏儒症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。

1。生长迟缓

有些孩子比其他孩子长得晚。这些孩子很小，经常进入青春期，但在其他孩子停止生长后，他们会继续生长。他们通常成年后会迎头赶上。

2。遗传条件

你播种什么就能收获什么。如果父母一方或双方都很矮，那么他们的孩子也很可能很矮。如果没有潜在的医学原因导致父母中的一方变矮，那么孩子的身高可能是完全健康的，尽管很矮。

遗传也会导致侏儒症

3，疾病

许多疾病都会导致异常矮小。这些疾病分为几类。

内分泌疾病:内分泌疾病会影响荷尔蒙的产生，并经常影响身高。这些疾病包括:

1生长激素缺乏症(GHD) 2甲状腺功能减退(甲状腺激素水平低)3库欣病(库欣病)1心脏病2哮喘3炎症性肠病(IBD) 4糖尿病5肾脏问题6镰状细胞贫血7幼年特发性关节炎(JIA)遗传病

慢性病:一些慢性病也可以通过影响整体健康来降低身高。示例包括:

1。“染色体疾病”包括染色体数量或结构的变化。与侏儒症相关的临床常见染色体疾病包括:

特纳综合征:以身材矮小为特征。出生时，体长和体重落后，2-3年后生长明显缓慢，正常青春期年龄后生长更明显，未经治疗的成人身高比正常人的平均值低20厘米。

特纳综合征女孩照片

其他表现包括:短颈、蹼颈、低后发线、多面痣、肘外翻、短第四掌骨，可能伴有严重心血管异常。子宫和卵巢的超声检查显示血液卵泡刺激素(FSH)和雌二醇(E2)发育不良或纤维索。核型分析可以发现单体型、嵌合型或X染色体结构异常。

唐氏综合征:发育和智力迟钝、生长迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。染色体核型分析或FISH揭示21三体(标准型、易位型、嵌合型)

2，单基因遗传病

临床常见的侏儒症相关单基因遗传病，具有明确的致病性，如:

X连锁显性遗传，PHEXF基因频繁突变，导致肾小管重吸收磷减少，血磷减少，尿磷消除增加和骨质疏松症。

除了X连锁显性遗传之外，可能还有常染色体隐性遗传。有些病例是零星的，没有家族史。临床上，“O”型腿或“X”型腿通常是最早的症状，伴有骨痛，甚至不能行走，牙质差和身材矮小。

3。生长轴基因突变不同研究由于纳入标准和候选基因不同，MPHD儿童的分子病因诊断率约为1.4%-7.7%，IGHD儿童的分子病因诊断率约为6%-11%。

4。拷贝数变异(cnv)

1多发性垂体缺乏症(MPHD): PROP1，POU1F1 2单纯性GHD (IGHD): GH1，GHRHR 3GH抵抗:GHR，STAT5B。IGF1。IGFALS 4IGF1抗性:igf1r

许多矮小表型的微缺失/微复制综合征被鉴定出来。一些氯化萘病毒位于矮身材致病性或相关的主要基地。最近的研究表明，致病性CNV占矮身材患者的4% -10%，提示拷贝数检测是矮身材儿童遗传病因诊断的重要手段。

5，多基因效应

怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。然而，营养不良引起的增长问题在发达国家并不常见。

你什么时候去看医生？

只有通过医学诊断，你才能确定你孩子的矮小是否有医学原因。这个过程需要时间，所以定期咨询儿科医生非常重要。

父母可以在家监测孩子的身高和整体健康状况，并比较以下问题:

1我的孩子比同年龄同性别的同学矮得多吗？我孩子的成长开始下降了吗？去年的衣服仍然适合我的孩子吗？我的孩子经常累吗？如何诊断侏儒症？

回答这些问题将有助于医生诊断。

1的过去和现在亲戚的平均身高是多少？有病史吗？父母什么时候开始青春期？你的孩子是怎么出生的？你的孩子的成长有什么规则吗？你孩子的正常饮食是什么？

医生将测量你孩子的身高、体重和肢体长度，并了解你的家庭和孩子的病史。常见的问题包括:“如果医生怀疑你的身体状况，他们可以要求进行医学检查。这些测试可以包括:

1X射线用于确定您孩子的生长是否与其2岁年龄相符。筛查GHD 3全血细胞计数(CBD)用于检查任何血液疾病4脱氧核糖核酸分析，用于检查女孩特纳综合征5携带者的遗传检测和其他遗传疾病6血液检测用于检查甲状腺、肝脏、肾脏和其他问题侏儒症有什么治疗方法？

侏儒症的治疗取决于疾病的原因。甲状腺激素替代可用于治疗甲状腺功能减退，生长激素注射可治疗GHD和其他疾病，包括特纳综合征和慢性肾衰竭。

儿童的长期前景如何？你能预防侏儒症吗？遗传病大全罕见疾病包括囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征特纳综合征脆性x染色体综合征克罗伊茨费尔特-雅各布综合征18三体综合征XXX综合征帕托伊斯综合征马方综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m疾病地中海贫血易位唐氏综合征16三体综合征9感染亨廷顿舞蹈病三体综合征阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性表皮松解症外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征拉龙综合征

如果儿童患有GHD病和其他激素相关疾病，青春期前接受治疗的儿童通常会达到与其父母相似的平均身高或身高。

对于那些有遗传或骨骼疾病的人来说，身材矮小可能是一生的问题。

案例1:如果是由基因突变引起的，且意外因素相对较大，你可以继续努力为自然怀孕做准备。

病例2:拷贝数变异可通过胚胎植入前的基因诊断、产前诊断、全基因组筛选或全外显子检测来预防。

病例3:如果父母有遗传病家族史，如单基因遗传病，应在遗传咨询后选择第三代试管婴儿进行治疗。

病例4:通过胚胎植入前的基因筛查和产前诊断预防特纳综合征和唐氏综合征。

洛氏综合征、侏儒胱氨酸储存综合征、脊肌萎缩症、瓜氨酸血症、卡斯蒂利亚诺综合征、同型半胱氨酸血症、天使综合征